Förändringarna i den enskilda basen eller nukleotiden i nukleotidsekvensen och därmed ändra dess komplementära bas kallas det också som punktmutationer, medan när det finns insättningar eller borttagningar av mer än ett baspar i nukleotidsekvensen kallas det för skiftmutationer .
Mutationer kan definieras som alla typer av förändringar i nukleotidsekvensen eller den genetiska koden, som förändrar genstrukturen såväl som aminosyrorna och proteinerna också. Dessa mutationer förekommer i DNA-sekvensen och påverkar sekvensen under transkription och translation. Därför stör mutationer antalet eller ordningen på basparet i DNA.
Kemikalien eller substanserna som kan inducera mutationerna kallas mutagener . Även om inte alla mutationer resulterar i en negativ påverkan, kan de bli obemärkt eftersom de kan koda för samma aminosyra även efter mutation, medan vissa mutationer kan vara effektiva också eftersom de orsakar sjukdom som Tay Sachs, Sickle Cell Anemia, etc.
Vi är alla vana vid förändringarna i vardagen, därför är DNA (den genetiska koden) inte undantaget från dessa gradvisa förändringar, men det sägs att DNA är mycket stabilt med avseende på nukleotidsekvenser och sammansättning och varje arbete av central dogma som är från replikering till transkription och översättning görs med hög trohet.
Med detta att hålla fokus på ämnet mutationer kommer vi att diskutera de två typerna av mutationer, hur de skiljer sig från varandra och deras typer och effekter.
Jämförelsediagram
| Grund för jämförelse | Punktmutationer | Frameshift-mutationer |
|---|---|---|
| Menande | När det finns en ersättning av en bas eller en enda nukleotid från en annan i nukleotidsekvensen och slutligen förändrar även den komplementära basen, resulterar det i punktmutationer. | När det finns ett infogande eller borttagande av antalet baspar från DNA resulterar det i ramskiftmutationerna. |
| Uppstår på grund av | Förändringar i den enda nukleotiden. | Förändringar i många nukleotider. |
| Det ger förändringar i | Genens struktur på grund av substitutionerna med ett annat baspar. | Det ändrar antalet nukleotider på grund av antingen insättningar eller borttagningar av nukleotiderna. |
| typer | Övergångar och övergångar. | Insättningar och raderingar. |
| Sjukdom orsakad av förändringar | Det orsakar sjukdomscellanemi. | Det orsakar Tay-Sachs sjukdom. |
Definition av punktmutationer
Med de enkla orden kan vi säga att ersättningen av det ena bas- eller basparet i nukleotidsekvensen för genen det kallas som punktmutationer. Punktmutationer orsakar sällan någon förändring i nukleotidsekvensen. Detta kallas också som en-basersubstitution. Det inträffar på grund av misstaget som inträffade under DNA-replikationen och förändringar ses på transkription eller översättningsnivå.
Vid tidpunkten för transkription när RNA syntetiseras från DNA och sedan till protein (translation) hindrar punktmutationer i allmänhet den slutliga produkten och därmed uppstår funktionell obalans. Det finns två undertyper av punktmutationerna, Övergångar och Transversion.
Övergång : I denna typ av mutationer ersätts purinerna (adenin och guanin) av en annan puriner eller pyrimidiner (uracil, tymin och cytosin) ersätts av en annan pyrimidin.
Transversion : I denna typ av mutation är förändringen mellan purin till pyrimidin eller vice versa, vilket innebär att purinen ersätts av pyrimidin eller att pyrimidin ersätts av purin.
Effekterna av punktmutationer
Förändringarna i någon av de enskilda nukleotiderna kan orsaka följande effekt:
1. Tyst mutation - Denna mutation visar inte några effekter på produktionen av aminosyran eftersom den förändrade nukleotiden kan också koda för samma aminosyra. Som till exempel UCA-koder för Serine och efter mutation i den tredje basen UCU kommer fortfarande aminosyran endast att vara Serine. Dessa mutationer beror på degenerationen av genetisk kod och visar inte några påvisbara effekter.
2. Missense-mutation - Denna mutation kan förändra aminosyran, som UCA-koder för Serine, men en förändring i den första basen som ACA kommer att koda för Threonine. I sådana fall när egenskaperna hos den förändrade aminosyran (laddning, polaritet etc.) förblir desamma kallas dessa mutationer konservativa, medan om egenskaperna hos den förändrade aminosyran skiljer sig från den tidigare den kallas den som icke-konservativ.
Det finns ingen förändring i proteinets funktion i fallet med konservativt, medan i icke-konservativt kan det resulterande proteinet vara delvis acceptabelt eller oacceptabelt med avseende på proteinfunktion och kan leda till sjukdomar som sykelcellanemi.
3. Nonsensmutation - Denna typ är mutation är känd för att förändra den normala funktionella aminosyran till ett stoppkodon, vilket resulterar i avslutning av proteinkedjan. Som till exempel ändrar UCA (Serine) till UAA (termineringskodon). Detta ger stoppsignalen till syntesen av proteinkedjan och påverkar proteinets funktion också.
Definition av Frameshift-mutationer
En ramförskjutningsmutation inträffar när det införs eller tas bort mer än ett baspar i DNA och påverkar således nukleotidsekvensen och därmed ändrar aminosyrorna också.
Insertionsmutation : Denna typ av mutation inträffar när det införs eller tillsätts ett extra baspar till nukleotidsekvensen.
Deletion Mutation : Denna typ är motsatt den införande, där basparet raderas från sekvensen som resulterar i förändringar i proteinprodukterna.
Effekter av ramskiftmutationer
Raderingarna eller infogningarna av ett baspar i sekvensen orsakar den förändrade läsramen för mRNA. Detta händer eftersom läsmaskineriet inte känner igen förändringarna i sekvenserna som, oavsett om någon bas är frånvarande eller läggs till, så att det inte finns punkteringar i läsningskodonerna och översättningen fortsätter. Denna process ändrar slutligen processen för proteinproduktion och kan även för tidigt avsluta kedjan.
Viktiga skillnader mellan mutationer mellan punkt och ramskifte
Nedan anges de kritiska skillnaderna mellan de två typerna av mutationer som förekommer i basparna i DNA-strukturen hos en gen:
- Punktsmutationer inträffar när det finns ett utbyte av ett baspar från ett annat, medan Frameshift-mutationer inträffar när det finns en insättning eller radering av baspar från DNA-strukturen.
- Punktsmutationer uppstår på grund av förändringar i den enskilda nukleotiden, medan ramförskjutning uppstår på grund av förändringar i många nukleotider.
- Punktsmutation medför förändringar i strukturen för en gen på grund av substitutionerna med ett annat baspar, tvärtom ändrar ramskiftmutationer antalet nukleotider på grund av antingen insertioner eller borttagningar av nukleotiderna.
- Övergångar och övergångar är typen av punktmutationer medan Insertions and Deletions är de typer av ramförskjutningsmutationer.
- Punktsmutationer orsakar sjukdomscellanemi eftersom det medför förändringar i genens struktur medan ramförskjutande mutationer orsakar Tay-Sachs sjukdom eftersom det resulterar i förändringar i antalet baspar i en gens DNA-struktur.
Slutsats
I ovanstående artikel studerade vi om mutationen som inträffar i DNA-sekvensen, där vissa förändringar kan vara mycket effektiva, medan vissa kan vara försumbara. Men även vi är inte medvetna om de förändringar som sker i vår kropp för att bekämpa någon sjukdom och anpassa sig efter omgivningarna, även om vårt genetiska material är mycket bevarat och vår genetiska maskiner arbetar just för att rädda det i alla aspekter.
